Diagnostica Genomica
DIAGNOSTICA GENOMICA
L'avvento del sequenziamento massivo e parallelo del DNA ha rivoluzionato il campo della ricerca biomedica, garantendo una decifrazione rapida ed economica della sequenza del genoma umano. Questo ha portato a una drastica accelerazione nell'identificazione delle alterazioni genetiche responsabili di diverse malattie congenite e acquisite. In particolare, sfruttando la tecnologia del sequenziamento di nuova generazione (NGS), i progetti di sequenziamento del genoma su larga scala, sia nazionali che internazionali, hanno compiuto progressi sostanziali nella ricostruzione dello spettro di alterazioni genetiche ricorrenti presenti nelle forme di cancro sporadiche ed ereditarie.
Stefano Casola
Oncologo molecolare esperto nello studio dei processi di differenziamento e di trasformazione maligna dei linfociti B del sangue, Stefano Casola dirige all'IFOM l'unita di ricerca di Immunologia molecolare e biologia dei linfomi.
Profilo completo
Paolo Peterlongo
Paolo Peterlongo è membro del Programma di Diagnostica del Genoma e dirige una linea di ricerca che ha come obiettivo l’identificazione e caratterizzazione dei fattori della predisposizione genetica al cancro al seno.
membri del Gruppo
Post Doc
Billaud AmandineFiglioli Gisella
Undergraduate student
Srivatsa JahnaviPubblicazioni recenti
- EBI2 is a negative modulator of brown adipose tissue energy expenditure in mice and human brown adipocytes.
Copperi F, Schleis I, Roumain M, Muccioli GG, Casola S, Klingenspor M, Pfeifer A, Gnad T.
Commun Biol. 2022 Mar 29;5(1):280. doi: 10.1038/s42003-022-03201-6. PMID: 35351968. - Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Li H, Engel C, de la Hoya M, Peterlongo P, Yannoukakos D, Livraghi L, Radice P, et al.
Genet Med. 2022 Jan;24(1):119-129. - Protein truncating variants in FANCM and risk for ER-negative/triple negative breast cancer.
Peterlongo P, Figlioli G, Deans AJ, Couch FJ.
NPJ Breast Cancer. 2021 Sep 28;7(1):130.
Photogallery
Genome-Diagnostics 01
Genome-Diagnostics 03Fig.1 The picture represents a family. Circles indicate female; squares, males; union horizontal lines, the two parents; vertical lines, their children. The highlighted woman (the proband) developed breast cancer at age 28. As her paternal ant and grandmother were also affected with the disease, the proband underwent genetic counseling to consider testing for mutations in breast cancer predisposition genes. The sequencing of BRCA1, BRCA2 e PALB2 genes on DNA prepared from blood showed the pathogenic mutation PALB2 p.Gln343*. This finding will allow a quick and inexpensive test to know if other family members have inherited the mutation and are at risk of developing breast cancer.
IFOM Review
