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Cancro e malattie neurodegenerative: le due facce dell’invecchiamento
2017.03.21
Un convegno all'IFOM di Milano raduna esperti internazionali per fare il punto su ATM, un gene chiave per la comprensione e la cura di cancro e malattie rare. L'obiettivo? Accelerare il passaggio dalla ricerca al paziente, puntando su approcci transdisciplinari.
Cosa c'è in comune tra il cancro, la seconda causa di morte sul pianeta, e patologie genetiche rare come l'Atassia-Telangiectasia, che comporta per i pazienti perdita di coordinazione dei movimenti progressiva e immunodeficienza e affetta solo lo 0,000025% della popolazione mondiale? Apparentemente due ambiti patologici distanti, si rivelano incredibilmente vicini in laboratorio. Lo studio delle malattie rare come Atassia-Telangiectasia, di cui è responsabile la mutazione nel gene ATM, ha infatti permesso negli ultimi anni la compresione del funzionamento di patologie molto più diffuse, che presentano come comune matrice lo stesso meccanismo biologico, ovvero la mutazione nel gene ATM e un conseguente danno al DNA.
È con l'intento di promuovere una comprensione globale di questi temi e di proporre nuove strade per il trattamento di malattie devastanti causate dal malfunzionamento del gene ATM che esperti internazionali nei vari ambiti di ricerca interessati alle terapia delle malattie correlate all'invecchiamento si riuniscono da oggi e per 3 giorni a Milano per l'International Atassia-Telangiectasia Workshop, un convegno promosso dall'IFOM e organizzato da Vincenzo Costanzo, responsabile del programma di ricerca "Metabolismo del DNA" e da Marco Foiani, Direttore Scientifico dell'Istituto milanese e responsabile del programma di ricerca "Integrità del genoma".
"Con i moderni mezzi della medicina di precisione, tra cui genomica, metabolomica e proteomica e nuovi strumenti potenti come CRISPR - spiega Costanzo - ci stiamo avvicinando alla comprensione della funzione del gene ATM, che sta emergendo come il principale attore nella fisiopatologia umana in bambini, adulti e nell'invecchiamento della popolazione."
"L'Atassia-Telangiectasia - aggiunge Marco Foiani - ha assunto negli ultimi anni un interesse crescente per la comunità scientifica, ponendosi come un modello unico di un gran numero di malattie umane legate all'invecchiamento come il cancro e neurodegenerazione. In IFOM diversi gruppi se ne occupano approcciando la patologia da angolature differenti."
Tra gli scienziati attesi per il convegno figurano il premio Nobel della chimica 2015 Tomas Lindahl, Jan Hoeijmakers, esperto mondiale di invecchiamento, Yossi Shiloh, tra i maggiori studiosi di ATM, suo scopritore 22 anni fa, e Luigi Naldini, tra i maggiori esperti di terapia genetica. Si segnala in particolare che Hoeijmakers, in forze all'Erasmus Medical Center di Rotterdam e membro del Scientific Advisory Board di IFOM, è uno dei primi scienziati ad aver dimostrato nei mammiferi, che l'invecchiamento è dovuto a un problema di riparo di DNA e che un regime di restrizione calorica ritarda l'invecchiamento precoce, prolunga l'aspettativa di vita e di protezione contro danni al DNA, come ha dimostrato in una ricerca pubblicata su Nature pochi mesi fa.
In un'ottica di creare un filo diretto dal bancone al paziente, è prevista all'interno del convegno una sessione dedicata esclusivamente alle famiglie dei pazienti affetti da Atassia-Telangiectasia e da Progerie, rappresentati in particolare dall'Associazione "Amici di Valentina", nata con lo scopo di migliorare la qualità di vita dei giovani pazienti affetti da Atassia-Telangiectasia e da altre malattie genetiche caratterizzate da forme patologie genetiche simili.